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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/10279/274

Autori: Gattinara, Maurizio; A.O. Istituto Ortopedico Gaetano Pini - Milano.
Original title: Osteogenesi imperfetta
Titolo: Osteogenesis imperfecta
Abstract: Vengono brevemente ripercorse le cause genetiche della malattia, con particolare risalto alle diverse anomalie sia quantitative che qualitative delle fibre collagene prodotte dai geni COL1A1 and COL1A2. Sono riportate le varie forme di OI della vecchia classificazione di Sillance e le caratteristiche delle più recenti forme di OI, differenti in alcuni dei segni più frequenti come la colorazione blu delle sclere e la dentinogenesi imperfetta. Infine viene descritta la nuova strategia terapeutica di tipo multidisciplinare, con particolare riguardo al trattamento medico con bifosfonati, ormone della crescita e in particolare pamidronato
English abstract: The genetic etiology of OI is described, starting from the two most relevant types of defect (quantitative or qualitative) in COL1A1 and COL1A2 genes, determining different forms of OI with variable prognosis. New forms of OI beyond the Sillance’s classification are described with evidence of types of OI in which the classic features of blue sclerae and dentinogenesis imperfecta are not present. Afterwards the new multidisciplinary strategies of therapy are reported, focusing on treatment with bisphosphonate, growing hormone and particularly pamidronate
English Mesh: Osteogenesis Imperfecta
Growth Hormone
Diphosphonates
Data: 2007
Meeting: VII Congresso Nazionale del Gruppo di studio di Reumatologia pediatrica della Società Italiana di Pediatria, Milano, 13 settembre 2007
Citation: Atti VII Congresso Nazionale del Gruppo di studio di Reumatologia pediatrica della Società Italiana di Pediatria, Keyword Europa, Milano, 2007
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Conference Papers

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