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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/10279/271

Autori: Cimaz, Rolando; Reumatologia pediatrica, Ospedale Pediatrico Meyer - Firenze
Original title: Il ruolo del reumatologo nelle malattie da accumulo lisosomiale
Titolo: The rheumatologist role in lysosomal storage disorders (LSD)
Abstract: Tra le diagnosi differenziali da prendere in considerazione in caso di un’artropatia non infiammatoria bisogna includere anche le malattie da accumulo lisosomiale, vasto gruppo di malattie genetiche caratterizzate da differenti fenotipi. Fra queste, le mucopolisaccaridosi di tipo I, che nella forma più lieve, Scheie, si manifestano con sintomi muscoloscheletrici. Il reumatologo gioca un ruolo fondamentale nel riconoscimento precoce di queste malattie, al fine di poter iniziare tempestivamente la terapia enzimatica sostitutiva prima che si instauri un danno irreversibile
English abstract: In the differential diagnosis of non-inflammatory arthropaties, Lysosomal Storage Disorders (LSD), a group of inherited diseases, should be considered. Particularly, mucopolysaccharidosis type I (MPSI), that in the attenuated form, Sheie syndrome, presents musculoskeletal features. The rheumatologist role is to perform an early diagnosis and a prompt treatment with enzyme replacement, in order to avoid irreversible damages
English Mesh: Mucopolysaccharidoses
Rheumatic Diseases
Lysosomal Storage Diseases
Data: 2007
Meeting: VII Congresso Nazionale del Gruppo di studio di Reumatologia pediatrica della Società Italiana di Pediatria, Milano 13 settembre 2007
Citation: Atti VII Congresso Nazionale del Gruppo di studio di Reumatologia pediatrica della Società Italiana di Pediatria, Keyword Europa, Milano, 2007
InConference Papers

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